تست غیر تهاجمی دوران بارداری است که جهت غربالگری سندروم داون )ترایزومی ۲۱( و تعداد دیگری از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم ها بوجود می آیند کاربرد دارد. تست غربالگری عبارت است از گرفتن نمونه خون مادر از ابتدای هفته دهم تا انتهای بارداری که در مدت ۳-۲ هفته وجود و یا عدم وجود اختلالات در تعداد کروموزوم ها را تشخیص و گزارش می نماید. تست غربالگری NIPT بسیار دقیق تر از روش های غربالگری موجود بوده و بر خلاف روش های تهاجمی مانند نمونه گیری از جفت و یا مایع آمنیوتیک هیچگونه خطر سقط جنین را به همراه نخواهد داشت.
تست غربالگری NIPT توسط شرکت بیان ژن پارس در کشور ارایه می گردد و مراکز ذیل در حال حاضر نمونه ها بیماران را پذیرش می نمایند و لیست آزمایشگاه های طرف قرارداد در حال افزایش می باشد.
دفتر مرکزی شرکت بیان ژن پارس
دفتر مرکزی شرکت بیان ژن پارس: خیابان زند کوچه 43 پلاک 69
شماره تماس جهت بیماران: 09177933074
تست غربالگری NIPT برای سه بیماری شایع ترایزومی )وجود سه نسخه از کروموزوم ها( در هنگام تولد با نام
۱- سندروم داون یا ترایزومی ۲۱
۲- سندروم ادوارد یا ترایزومی ۱۸
۳- سندروم پاتااو یا ترایزومی ۱۳ کاربرد دارد.
مطالعات متعدد غیر وابسته نشان داده اند که ضریب دقت تست غربالگری NIPT بالای ۹.۹۹٪ برای تشخیص می باشد.
سایر موارد قابل تشخیص در صورت درخواست پزشک موارد حذف قطعاتی از کروموزوم و اختلالات تعداد کروموزوم جنسی و جنسیت جنین می باشد.
تست غربالگری NIPT از هفته دهم بارداری می تواند اطلاعات مهمی از سلامت جنین در اختیار پزشکان جهت تصمیم گیری به موقع قرار دهد. این تست جهت تمامی موارد حاملگی از جمله دو قلو ها حاملگی تخمک اهدایی و لقاح خارج از رحم و IVF و IUI در دسترس می باشد.
درمقایسه با روش های موجود، تست NIPT دقیق تر و دارای موارد مثبت کاذب بسیار پایین تر می باشد. این موضوع نیاز به تست های تهاجمی مانند آمنیوسنتز با ریسک سقط را کاهش می دهد. تست NIPT غیر تهاجمی بوده و بنابراین هیچ خطری برای مادر یا جنین به همراه ندارد. مشاوره با متخصصین مرتبط قبل از انجام تست بسیار ضروری بوده تا مطمئن شوید چه مواردی در این غربالگری بررسی می شوند.
تست غربالگری NIPT از شروع هفته دهم تا پایان بارداری برای تمامی خانم های باردار قابل انجام بوده و توصیه می شود.
تست غربالگری NIPT در موارد ذیل ضرورت بسیار بالاتری دارند:
۱- سن مادر ۳۵ سال یا بالاتر
۲- سابقه حاملگی قبلی با جنین مبتلا به ترایزومی
۳- موارد ممنوعیت مطلق یا نسبی تستهای تهاجمی مانند پایین بودن جفت، احتمال و سابقه سقط جنین و عفونت HBV
۴- یافته های سونوگرافی به نفع جنین ترایزومی
۵- نیاز به اطمینان خاطر با یافته های مرزی سایر غربالگری ها
۶- سابقه ناباروری و حاملگی تحت درمان و سابقه سقط مکرر، IVF و IUI