اطلاعات کلی
بیماریهای ژنتیکی به صورت شایع در همه جوامع به خصوص جمعیت های سنتی با نرخ بالای ازدواج های فامیلی و درون گروهی دیده می شود. اختلالات ژنتیکی می توانند در هر سنی ظاهر شوند ولی بارزترین و شدیدترین اینگونه بیماری ها در دوران کودکی آغاز می شوند. بر اساس تخمین انتظار می رود که ۷۹ تا از هر ۱۰۰۰ کودک یا جوان یک بیماری با یک جزء مهم ژنتیکی داشته باشند ویا مبتلا به ناهنجاری های مادر زادی باشند. در یک بیمارستان بزرگ اطفال در آمریکا، ۹۶٪ از بیماران مزمنی که منجر به بستری می شوند یک اختلال واضح ژنتیکی دارند و یا تحت تأثیر یک استعداد ژنی افزایش یافته قرار دارند. این آمار برای جوامع سنتی از جمله کشور ایران با نرخ بالای ازدواج های درون فامیلی یا درون گروهی (مانند روستا ها، شهرها و شهرستان های کوچک) به طور قطع بالاتر خواهد بود ولیکن لازم به ذکر است که بسیاری از این گونه بیماری ها و یا استعداد های ژنتیکی در کشور نا شناخته می مانند. اختلالات ژنتیکی شامل بیماریهای تک ژنی، ژنومیک، کروموزمی و چند فاکتوری می باشند. بیماریهای تک ژنی مانند کم خونی داسی شکل و یا سیستیک فیبروزیس اختلالاتی با علائم مشخص ولی درجه شدت متفاوت هستند که در اثر اختلال در یک ژن خاص رخ می دهند. بیماری های ژنومیک شامل حذف و اضافه قطعه ای از DNA و یا دو یا چند برابر شدن تعداد کپی های یک ژن و یا گروهی از ژن ها می باشند. معکوس شدن قسمتی و یا تمام یک ژن نیز از اختلالات ژنومیک محسوب می شود. بیماری های کروموزمی شامل اختلال در تعداد (زیاد یا کم شدن) کرومزم ها مانند ترایزومی کروموزم ۱۸، ۱۳ یا ۲۱ و کروموزم X و همچنین جابه جایی قطعات بزرگی از کروموزم ها و تشکیل یک کروموزم جدید میباشند. اختلالات چند عامی حاصل عملکرد چندین ژن و یا گروهی از ژن ها توأم با اثرات محیط، آلاینده ها، تغذیه و داروها می باشند که تشکیل صفاتی (همانند شکاف لب و کام و یا بسته نشدن کامل سون فقرات) را می دهند که گاهی تصادفی و زمانی توارثی می باشند. روش ارائه شده در این طرح با استفاده از نسل جدید یافت توالی ژنتیکی می تواند زمینه تشخیص قطعی اختلالات تک ژنی وغربالگری بسیاری از اختلالات کروموزمی را فراهم نماید. همچنین استفاده از این تکنولوژی نوین سبب پیشرفت در تشخیص بیماری های چند عاملی و بالاتر بردن دقت تشخیص در بیماریهای ژنومیک خواهد گردید. به نابراین و با توجه به شیوع اینگونه بیماری ها و دشواری های درمانی اختلالات ژنتیکی تشخیص به موقع و یا غربالگری پیش از تولد با استفاده از تکنولوژی نوین یافت توالی ژنتیکی بسیار کاربردی و مثمر ثمر خواهد بود.
شیوع بیماری های توارثی تک ژنی و یا کروموزمی مانند عقب ماندگی های ذهنی ویا حرکتی، بیماری های سیستم خون ساز، اختلالات انعقاد خون، فلجی پیشرونده اعضاء، بیماریهای متابولیک و لیزوزومال، سیستیک فیبروزیس، ناشنوایی، نابینایی و بیماری قلبی مادرزادی، ترایزومی ها، اختلالات تعداد کروموزم، بیماری های تأخیر در رشد و نمو و طیف بیماری های اوتیسم در همه جوامع بالا بوده و حجم قابل توجهی از بیماریهای مزمن کودکان را تشکیل می دهند. در اثر بهبود درمان های مراقبتی، طول عمر مبتلایان افزایش یافته و اینگونه بیماران به سنین بزرگسالی و حتی میانسالی هم می رسند. متأسفانه به علت دردسترس نبودن درمان های اصلاح ژنتیکی برای اغلب بیماری های یاد شده، مبتلایان چاره ای جز تحمل رنج و درد نداشته و درمان های مراقبتی و توان بخشی، اصلاح برخی بیماری های دریچه قلب و یا ناراستی های اسکلتی با عمل جراحی وکنترل عفونت تنها گزینه های موجود می باشند. نگهداری و مراقبت از مبتلایان غالباً سخت و طاقت فرسا بوده و گاهاً منجر به ایجاد اختلاف در خانواده بر پایه یافتن مقصر، اقتصاد ضعیف و عدم توان پرداخت هزینه های سنگین درمان های مراقبتی و ناراحتی های روحی و روانی مراقبت کنندگان خواهد شد. در بعضی موارد کانون خانواده از هم پاشیده می شود و تعدادی از مبتلایان به مراکز نگهداری از معلولان جسمی و حرکتی سپرده می شوند. علی رغم پیشرفت بسیار اندک در زمینه علاج کامل بیماری های ژنتیکی، تشخیص و پیش بینی اینگونه اختلالات پیش از تولد امکان پذیر بوده و با تکنولوژی های برتر به سهولت امکان پذیر می باشد. در کشور ایران و با تبعیت از فتاوای مجتهدان و عالمان دینی، سازمان پزشکی قانونی اجازه سقط نوزاد مبتلا به بیماری های وخیم توارثی، در صورت وجود تشخیص قطعی و قبل از هفته ۱۹ بارداری را صادر می نماید. تنها در سال ۱۳۹۲ مجوز ۵۴۰۴ مورد سقط توسط پزشکی قانونی صادر گردیده است که اکثراً مربوط به اختلالات ژنتیکی و نقص عضو مادرزادی و با معرفی متخصصین ژنتیک بوده است.