تعیین توالی ژنتیکی از اوائل دهه ۱۹۷۰ همواره مورد توجه دانشمندان و محققان علوم زیستی، بیولوژی مولکولی، و ژنتیک پزشکی، جانوری و گیاهی بوده و روش های متنوعی برای این منظورابداع و اختراع گردیده است. روش های ابتدائی بسیار وقت گیر و پر هزینه بوده و تنها یک قطعه از ژن مورد نظر را می توانست در یک آزمایش مورد بررسی قرار دهد. در دو دهه اخیر روش های تعیین توالی سرعت بیشتری پیدا نمود و منجر به ابداع روش دقیق و استاندارد Sanger و با روش لوله های مویرگی (Capillary Sequencing)شد. متد های نسل جدید تعیین توالی ژنوم (NGS) با کشف روش پیروسکونس توسط پال نیرن سوئدی درسال ۱۹۹۶ در کالج سلطنتی استکهلم شتاب فوق العاده ای پیدا کرد و منجر به سریالی از کشف های پی در پی گردید تا سرانجام انواع مختلفی ازروش های سکانس با سرعت بالا و با هزینه بسیار پائین تر از روش های ابتدائی در سال ۲۰۰۰ میلادی به جامعه علمی معرفی گردید.

تصویر شماره ۱: یافتن توالی نوکلئوتیدی زنجیره DNA با روش سنتی (سنگر سکانس). در این روش تنها یک زنجیره DNA درآزمایش مورد مداقه قرار گرفته و توالی بازهای آن (A, T, C, G) مشخص می گردد.

تعیین توالی نوکلیوتیدی و یا سکانس (تصویر شماره ۱) عبارت است از مشخص نمودن دقیق ترتیب قرارگیری نوکلیوتیدها (A, T, C, G) در یک قطعه دزوکسی ریبونوکلئیک اسید(DNA) یا ریبو نوکلئیک اسید (RNA) میباشد. روش های متنوعی برای کشف دقیق ترتیب قرار گیری نوکلئوتیدها ابداع و استفاده شده اند که توالی نوکلئوتیدهای چهار گانه آدنین، گوانین، سیتوزین و تیمین را در رشته DNA به صورت مستقیم و یا غیر مستقیم مشخص می نمایند. لازم به ذکر است که روش های موجود فقط قادر به تعیین توالی رشته DNA می باشند و برای تعیین توالی RNA ابتداباید تبدیل به مکمل DNA شود (cDNA). روشهای سریع کشف توالی نوکلئوتیدی در سالهای اخیر موجب پیشرفت های گسترده واکتشافات چشمگیری در علوم و تحقیقات بیولوژیک و پزشکی شده اند. >

نسل جدید تعیین توالی  ژنتیکی، روش نوین تعیین توالی نوکلئوتیدی میباشد که با دقت و سرعت بالا صدها میلیون قطعه نوکلئوتیدی (DNA or cDNA) را بصورت همزمان سکانس نموده و انبوهی از توالی ژنوم مورد نظر را تولید مینماید. پس از بررسی اطلاعات به دست آمده و سپس  مطابقت  این اطلاعات با ژنوم مرجع (Reference Genome) تمامی نواقص اعم از موتاسیون های بیماری زا و یا  پلی مورفیسم های غیر بیماری زا، وهمچنین جابجایی ها، حذف و اضافه قطعات نوکلئوتیدی(Insertion or Deletion) و یا تغیرات تعداد کپی را با وضوح بسیار بالا تشخیص می دهد. بر خلاف روشهای نسل گذشته که سکانس تنها یک ژن یا قطعه نوکلئوتیدی را مشخص مینماید، نسل جدید تعیین توالی  (به اختصار NGS) تمام ژنوم و یا قطعات وسیع و گستردهای را بصورت همزمان و با سرعت و دقت فوق العاده سکانس مینماید.

تعیین  توالی نوکلئوتیدی بخش جدایی ناپذیری از علوم و تحقیقات پایه بیولوژیک می باشد و کاربردهای بسیاری در علم پزشکی، ژنتیک، بیوتکنولوژی، تشخیص های جنایی و پزشکی قانونی، علوم سیستم بیولوژی، ویروس شناسی، باکتری شناسی و تشخیص طبی بیماری های ژنتیکی پیش و پس از تولد پیدا نموده است. پیشرفت چشمگیر و بسیار سریع در سکانس که با تکنولوژی مدرن به دست آمد، زمینه یافتن توالی کامل (ژنوم)زنجیره های DNA موجودات گوناگون شامل ژنوم انسان و سایر جانوران، گیاهان، و گونه های ویروسی و باکتری را فراهم نمود. روش های قدیمی سکانس بسیار پیچیده و وقت گیر بوده اند و در طول زمان از شروع آن در اوائل دهه ۱۹۷۰ تاکنون مکرراً تغییر یافته اند. ولیکن روش نسل جدید یافتن توالی (NGS) سکانس را بسیار ساده تر و به مراتب سریع تر و دقیق تر نموده است.