تشخیص ناقلین بیماری های شایع ژنتیکی


بیماریهای ژنتیکی به صورت شایع در همه جوامع به خصوص جمعیت های سنتی با نرخ بالای ازدواج های فامیلی و درون گروهی دیده می شود. اختلالات ژنتیکی می توانند در هر سنی ظاهر شوند ولی بارزترین و شدیدترین اینگونه بیماری ها در دوران کودکی آغاز می شوند. بر اساس تخمین انتظار می رود که ۷۹ تا از هر ۱۰۰۰ کودک یا جوان یک بیماری با یک جزء مهم ژنتیکی داشته باشند و یا مبتلا به ناهنجاری های مادر زادی باشند. در یک بیمارستان بزرگ اطفال در آمریکا، ۹۶٪ از بیماران مزمنی که منجر به بستری می شوند یک اختلال واضح ژنتیکی دارند و یا تحت تأثیر یک استعداد ژنی افزایش یافته قرار دارند. این آمار برای جوامع سنتی از جمله کشور ایران با نرخ بالای ازدواج های درون فامیلی یا درون گروهی (مانند روستا ها، شهرها و شهرستان های کوچک)‌ به طور قطع بالاتر خواهد بود ولیکن لازم به ذکر است که بسیاری از این گونه بیماری ها و یا استعداد های ژنتیکی در کشور نا شناخته می مانند.


اختلالات ژنتیکی شامل چهار دسته عمده ۱- بیماریهای تک ژنی، ۲- ژنومیک، ۳- کروموزمی و ۴- چند فاکتوری می باشند.

۱- بیماریهای تک ژنی مانند کم خونی داسی شکل، تالاسمی  اختلالات عصبی و عضلانی و یا سیستیک فیبروزیس اختلالاتی با علائم مشخص ولی درجه شدت متفاوت هستند که در اثر اختلال در یک ژن خاص رخ می دهند. در حدود هفت هزار بیماری ژنتیکی با عامل تک ژنی وجود دارد که برخی از آنها بسیار نادر می باشند. در تست کاریر پانل و یا تشخیص ناقلین بیماری های ژنتیکی ۵۶۲ ژن عامل بیماری های شایع ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد. در تست کامل بیماری های توارثی تمام هفت هزار ژن یاد شده مورد بررسی قرار می گیرند. 

شرکت بیان ژن پارس تست تشخیص ناقلین بیماری های شایع ژنتیکی را با روش های علمی پیشرفته و روز دنیا و برای اولین بار در ایران ارایه نموده است.

این تست برای هر زوجی که می خواهند بچه دار شوند پیشنهاد می گردد ولیکن در موارد ازدواج فامیلی ضرورت بالاتری دارد.  


شیوع بیماری های توارثی تک ژنی مانند عقب ماندگی های ذهنی ویا حرکتی، بیماری های سیستم خون ساز، اختلالات انعقاد خون، فلجی پیشرونده اعضاء، بیماریهای متابولیک و لیزوزومال، سیستیک فیبروزیس، ناشنوایی، نابینایی و بیماری قلبی مادرزادی و بیماری های تأخیر در رشد و نمو  در همه جوامع بالا بوده و حجم قابل توجهی از بیماریهای مزمن کودکان را تشکیل می دهند.

در اثر بهبود درمان های مراقبتی، طول عمر مبتلایان افزایش یافته و اینگونه بیماران به سنین بزرگسالی و حتی میانسالی هم می رسند. متأسفانه به علت دردسترس نبودن درمان های اصلاح ژنتیکی برای اغلب بیماری های یاد شده، مبتلایان چاره ای جز تحمل رنج و درد نداشته و درمان های مراقبتی و توان بخشی، اصلاح برخی بیماری های دریچه قلب و یا ناراستی های اسکلتی با عمل جراحی وکنترل عفونت تنها گزینه های موجود می باشند. نگهداری و مراقبت از مبتلایان غالباً سخت و طاقت فرسا بوده و گاهاً منجر به ایجاد اختلاف در خانواده بر پایه یافتن مقصر، اقتصاد ضعیف و عدم توان پرداخت هزینه های سنگین درمان های مراقبتی و ناراحتی های روحی و روانی مراقبت کنندگان خواهد شد. در بعضی موارد کانون خانواده از هم پاشیده می شود و تعدادی از مبتلایان به مراکز نگهداری از معلولان جسمی و حرکتی سپرده می شوند.


علی رغم پیشرفت بسیار اندک در زمینه علاج کامل بیماری های ژنتیکی، تشخیص و پیش بینی اینگونه اختلالات پیش از تولد امکان پذیر بوده و با تکنولوژی های برتر به سهولت امکان پذیر می باشد. در کشور ایران و با تبعیت از فتاوای مجتهدان و عالمان دینی، سازمان پزشکی قانونی اجازه سقط نوزاد مبتلا به بیماری های وخیم توارثی، در صورت وجود تشخیص قطعی و قبل از هفته ۱۹ بارداری را صادر می نماید. تنها در سال ۱۳۹۲ مجوز ۵۴۰۴ مورد سقط توسط پزشکی قانونی صادر گردیده است که اکثراً مربوط به اختلالات ژنتیکی و نقص عضو مادرزادی و با معرفی متخصصین ژنتیک بوده است.


لذا به هر زوجی که قصد بچه دار شدن دارند چه با هم خویشاوند باشند و یا نسبت فامیلی نداشته باشند توصیه اکید میشود که انجام تست تشخیص ناقلین بیماری های شایع ژنتیکی را مد نظر قرار دهند.  لازم به ذکر است که این آزمایش از نظر ماهیت با آزمایش خون قبل از ازدواج متفاوت می باشد. آزمایش خون قبل از ازدواج فقط در مورد بیماری کم خونی تالاسمی کاربرد دارد و اگر چه بسیار لازم و ضروری است، به هیچ عنوان کافی نیست. به عبارت دیگر اگر ازدواج زوجی بنا بر تست تالاسمی و ازمایش خون  قبل از ازدواج بلامانع بود، این موضوع به معنای مصونیت در مقابل تمام بیماری های ژنتیکی نیست. در تست تشخیصی کاریر پانل علاوه بر بیماری تالاسمی و ژن مربوط به آن ۵۶۲ ژن دیگر نیز مورد بررسی قرار میگیرند و موتاسیون های شایع عامل بیماری در صورت وجود مشخص خواهند گردید.  


بیماری های زیادی در این تست مورد بررسی قرار می گیرند و لیست کامل آن در این قسمت قابل مشاهده می باشد: لیست  


۲- بیماری های ژنومیک شامل حذف و اضافه قطعه ای از DNA و یا دو یا چند برابر شدن تعداد کپی های یک ژن و یا گروهی از ژن ها می باشند. معکوس شدن قسمتی و یا تمام یک ژن نیز از اختلالات ژنومیک محسوب می شود.

۳- بیماری های کروموزمی شامل اختلال در تعداد (زیاد یا کم شدن) کرومزم ها مانند ترایزومی کروموزم ۱۸، ۱۳ یا ۲۱ و کروموزم X و همچنین جابه جایی قطعات بزرگی از کروموزم ها و تشکیل یک کروموزم جدید میباشند. 

شرکت بیان ژن تست غیر تهاجمی NIPT را برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین بر روی نمونه خون مادران باردار پیشنهاد می نماید. برای توضیحات بیشتر اینجا را کلیک کنید. 


۴- اختلالات چند عامی حاصل عملکرد چندین ژن و یا گروهی از ژن ها توأم با اثرات محیط، آلاینده ها، تغذیه و داروها می باشند که تشکیل صفاتی (همانند شکاف لب و کام و یا بسته نشدن کامل سون فقرات) را می دهند که گاهی تصادفی و زمانی توارثی می باشند.


با استفاده از نسل جدید یافت توالی ژنتیکی شرکت بیان ژن پارس میتواند زمینه تشخیص قطعی اختلالات تک ژنی ر و همچنین غربالگری بسیاری از اختلالات کروموزمی را فراهم نماید. همچنین استفاده از این تکنولوژی نوین سبب پیشرفت در تشخیص بیماری های چند عاملی و بالاتر بردن دقت تشخیص در بیماریهای ژنومیک خواهد گردید.

برای اطلاعات بیشتر و یا برای انجام تست و لیست آزمایشگاه های طرف قرار داد با تلفن شرکت تماس حاصل نموده و یا به این آدرس ایمیل ارسال نمایید (info@parsgen.com)